Клінічний опис та значення
Гіпоплазія кишечника — це вроджений стан, при якому кишечник аномально недорозвинений, що призводить до значного укорочення або витончення кишки, яка не може належним чином засвоювати поживні речовини. Зазвичай вона проявляється у новонароджених із вираженим здуттям живота, відсутністю відходження меконію та стійким блюванням, що часто призводить до недоїдання та затримки росту. Стан може вражати тонку кишку, товсту кишку або обидві, і часто поєднується з іншими шлунково-кишковими вадами. Фізіологічно зменшена площа поверхні та незріла структура слизової оболонки порушують перистальтику та всмоктування поживних речовин, спричиняючи функціональну обструкцію та хронічну мальабсорбцію. Рання діагностика за допомогою візуалізації та біопсії є критично важливою, оскільки лікування часто вимагає спеціалізованої нутрітивної підтримки та хірургічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)