Біологічна функція та патогенез
Ген MYOD1 кодує транскрипційний фактор з базовою спіраль-петля-спіраль структурою, який знаходиться переважно в ядрі клітин скелетних м'язів. MYOD1 допомагає активувати експресію генів, специфічних для м'язів, зв'язуючись з ДНК і залучаючи коактиватори, що сприяє перетворенню клітин-попередників у зрілі м'язові волокна. Завдяки цьому він дозволяє клітинам визначитися з лінією скелетних м'язів і визначає, наскільки сильно активуються програми м'язової диференціації. Цей процес важливий для розвитку та регенерації скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в одній копії гена MYOD1 можуть порушити його здатність регулювати експресію м'язових генів і спричинити рідкісний розлад розвитку, що характеризується м'язовою слабкістю та затримкою рухових навичок. Коли MYOD1 не працює належним чином, клітини-попередники м'язів не диференціюються правильно, що може впливати на скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як гіпотонія, затримка ходьби та зменшення м'язової маси.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
