Клінічний опис та значення
Гостра енцефалопатія — це раптовий, швидко прогресуючий розлад функцій мозку, який може спричиняти сплутаність свідомості, порушення свідомості, судоми або кому. Зазвичай вона виникає протягом годин або днів через такі фактори, як інфекції, метаболічні порушення, токсини або зниження постачання кисню до мозку. Клінічно вона проявляється порушенням уваги, дезорієнтацією, змінами поведінки, а іноді й вогнищевими неврологічними дефіцитами. Основний механізм полягає в дифузній церебральній дисфункції, що впливає на нейрональну активність і синаптичну передачу, часто з набряком мозку або запаленням. Підтипи включають інфекційну, метаболічну, токсичну та гіпоксично-ішемічну енцефалопатію, кожен з яких має власні патофізіологічні шляхи.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)