Біологічна функція та патогенез
Ген RANBP2 кодує білок, що зв'язує RAN, 2, великий білок, який знаходиться переважно в ядерному поровому комплексі, що є воротами для транспорту між ядром і цитоплазмою. RANBP2 допомагає регулювати переміщення молекул у ядро та з нього, а також відіграє роль у модифікації інших білків за допомогою SUMO, процесу, який контролює багато клітинних активностей. Завдяки цьому він забезпечує правильний транспорт білків і нормальний перебіг ядерних процесів, таких як експресія генів і поділ клітин. Цей процес важливий для правильної роботи багатьох тканин, особливо нервових клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена RANBP2 можуть порушити ядерний транспорт і SUMOлювання та спричинити схильність до інфекційно-тригерованої гострої некротизуючої енцефалопатії 1 (ANE1), тяжкого неврологічного розладу. Коли RANBP2 не працює належним чином, реакція мозку на інфекції, такі як грип або інші віруси, може стати надмірною, що призводить до запалення та пошкодження мозку, що може викликати такі симптоми, як гарячка, судоми, кома та регрес розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гостра некротизуюча енцефалопатія дитячого віку ORPHA:263524Major susceptibility factor in
-
Запальна міофібробластична пухлина ORPHA:178342Частина злитого гена
-
Сімейна гостра некротизуюча енцефалопатія ORPHA:88619Спадкова мутація
