Клінічний опис та значення
Клоакальна екстрофія — це тяжка вроджена вада розвитку, при якій нижня частина черевної стінки, сечовий міхур і кишечник не закриваються належним чином під час раннього внутрішньоутробного розвитку. Це призводить до відкритої клоаки, де сечові, статеві та кишкові шляхи зливаються, часто супроводжується омфалоцеле та аномаліями хребта. У постраждалих немовлят спостерігається великий дефект черевної стінки, атрезія ануса та невизначені статеві органи, що вимагає негайного хірургічного та медичного втручання. Стан виникає внаслідок аномального розвитку мезодерми близько четвертого тижня гестації, що призводить до порушення зрощення інфраумбілікальної черевної стінки. Довгострокові результати залежать від ступеня супутніх аномалій та успішності етапних реконструктивних операцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)