Клінічний опис та значення
Позитивність на антитіла до MDA5 означає наявність аутоантитіл, спрямованих проти білка диференціації меланоми 5 (MDA5), цитоплазматичної РНК-гелікази, яка бере участь у вродженому імунному розпізнаванні. Цей лабораторний показник тісно пов'язаний з клінічно аміопатичним дерматоміозитом — підтипом дерматоміозиту, що характеризується типовим шкірним висипом за відсутності або мінімальної м'язової слабкості. У пацієнтів часто розвивається швидко прогресуюче інтерстиціальне захворювання легень, яке може загрожувати життю, а також можуть виникати болючі виразки шкіри, артрит і конституційні симптоми. Антитіла виявляють у сироватці крові за допомогою імуноферментного аналізу або імунопреципітації, і їх наявність допомагає класифікувати пацієнтів та прогнозувати ризик легеневих ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)