Клінічний опис та значення
Позитивність на антитіла до SUMO-активуючого ферменту означає наявність аутоантитіл, спрямованих проти SUMO-активуючого ферменту (SAE), ключового компонента шляху SUMOлювання, який регулює функцію білків. Ці антитіла зазвичай виявляються в крові та тісно пов'язані з дерматоміозитом, запальним захворюванням м'язів. Пацієнти з цими антитілами часто мають тяжке ураження шкіри, включаючи висип і виразки, а також можуть мати м'язову слабкість. Точний механізм, за допомогою якого ці антитіла сприяють захворюванню, не повністю зрозумілий, але вони вважаються специфічним біомаркером для окремого підтипу дерматоміозиту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)