Клінічний опис та значення
Позитивність на антитіла до SUMO-активуючого ферменту субодиниці 2 означає наявність аутоантитіл, спрямованих проти SUMO-активуючого ферменту субодиниці 2 (UBA2) у крові. Ці антитіла зазвичай виявляються за допомогою лабораторних методів, таких як імуноферментний аналіз (ELISA) або імуноблотинг. Наявність цих антитіл strongly associated with dermatomyositis, an inflammatory muscle disease characterized by muscle weakness and skin rash. The antibodies are thought to play a role in the autoimmune process by interfering with the SUMOylation pathway, which regulates protein function and cellular stress responses. This biomarker can aid in the diagnosis and classification of autoimmune myopathies.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)