Клінічний опис та значення
Порушення метаболізму холестерину — це будь-яке порушення здатності організму виробляти, транспортувати, засвоювати або розщеплювати холестерин, життєво важливий ліпід, необхідний для клітинних мембран, гормонів і жовчних кислот. Це може проявлятися як аномально високий або низький рівень холестерину в крові, або як накопичення холестерину чи його попередників у тканинах і органах. Клінічно це може проявлятися ксантомами (жировими відкладеннями під шкірою), рогівковою дугою, передчасною серцево-судинною патологією або неврологічними симптомами, якщо уражена нервова система. Основні механізми включають генетичні дефекти ферментів, рецепторів або транспортерів, залучених до синтезу, захоплення або виведення холестерину, а також вторинні причини, такі як захворювання печінки, щитоподібної залози або дієтичні фактори. Стан може бути спадковим (наприклад, сімейна гіперхолестеринемія) або набутим, а його тяжкість варіює від легких біохімічних відхилень до небезпечних для життя ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)