Біологічна функція та патогенез
Ген NSDHL кодує НАД(Ф)-залежну 3-бета-гідроксистероїддегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та ліпідних краплях. Цей фермент допомагає розщеплювати та модифікувати стероли, зокрема в шляху біосинтезу холестерину, шляхом видалення атомів водню зі специфічних стерольних проміжних продуктів. Завдяки цьому він забезпечує утворення холестерину та інших важливих стеролів, які необхідні для структури клітинних мембран, сигналізації та розвитку.
Патогенні варіанти в гені NSDHL порушують біосинтез холестерину та спричиняють синдром CHILD (вроджена гемідисплазія з іхтіозіформним невусом і дефектами кінцівок), Х-зчеплене домінантне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні стерольні проміжні продукти та знижується виробництво холестерину, що може вражати шкіру, скелет та інші органи, викликаючи такі проблеми, як іхтіозіформні ураження шкіри, аномалії кінцівок та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром CHILD ORPHA:139Спадкова мутація
-
Синдром CK ORPHA:251383Спадкова мутація
