Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія фаланг пальців стоп — це вроджена аномалія скелета, при якій одна або кілька кісток пальців стопи повністю відсутні (аплазія) або є аномально малими та недорозвиненими (гіпоплазія). Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ембріонального формування кінцівок у першому триместрі та може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого генетичного синдрому. Клінічно він проявляється короткими, товстими пальцями, відсутніми сегментами пальців або вираженим укороченням пальця, часто супроводжується гіпоплазією нігтів або синдактилією м'яких тканин. Ступінь тяжкості варіює від легкої брахідактилії одного пальця до повної відсутності кількох фаланг, що потенційно впливає на рівновагу та ходу. Діагноз підтверджується рентгенологічним дослідженням, яке показує відсутність або зменшення осифікації фаланг, а лікування зосереджено на функціональній адаптації та ортопедичній оцінці.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)