Головна › Гени › TPM3 — тропоміозин 3
HGNC: TPM3

TPM3 — тропоміозин 3

International Name (EN): tropomyosin 3

1 Біологічна функція та патогенез

TPM3 кодує тропоміозин 3, білок, що знаходиться переважно в цитоскелеті м'язових і нем'язових клітин. Тропоміозин 3 зв'язується вздовж актинових філаментів і допомагає стабілізувати їх, регулюючи їхню взаємодію з міозином та іншими білками. Завдяки цьому він контролює скорочення м'язів і підтримує структурну цілісність цитоскелета. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів, а також для форми та руху клітин.

Патогенні варіанти в гені TPM3 порушують функцію тропоміозину 3 і спричиняють вроджені міопатії, такі як немалінова міопатія та кап-міопатія, які є спадковими м'язовими захворюваннями. Коли тропоміозин 3 не працює належним чином, актинові філаменти стають нестабільними, і м'язові волокна не можуть правильно скорочуватися, що призводить до м'язової слабкості, гіпотонії та затримки моторного розвитку. Ці проблеми переважно вражають скелетні м'язи і можуть спричиняти труднощі з диханням та годуванням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →