Біологічна функція та патогенез
Ген SNRPB кодує малі ядерні рибонуклеопротеїнові поліпептиди B і B1, які переважно знаходяться в ядрі як основні компоненти сплайсосоми — комплексу, що обробляє пре-матричну РНК. Ці білки допомагають збирати малі ядерні рибонуклеопротеїни (snRNP) і є необхідними для сплайсингу пре-мРНК — процесу, який видаляє некодуючі послідовності та з'єднує кодуючі послідовності разом. Завдяки цьому вони забезпечують правильне формування матричної РНК, щоб білки могли вироблятися належним чином. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування всіх тканин, особливо скелета та нервової системи.
Патогенні варіанти в гені SNRPB порушують нормальний сплайсинг пре-мРНК і спричиняють цереброкосто-мандибулярний синдром — рідкісний розлад розвитку. Коли білки B і B1 не працюють належним чином, сплайсосома не може ефективно обробляти пре-мРНК, що призводить до аномального виробництва білків, яке впливає на розвиток черепа, обличчя та ребер. Це може спричинити такі проблеми, як тяжка мікрогнатія (мала нижня щелепа), глосоптоз (зміщення язика назад), розщілина піднебіння та щілини в ребрах, що може призвести до труднощів з диханням і годуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром цереброкостомандибулярний ORPHA:1393Спадкова мутація
