Клінічний опис та значення
Ямка верхньої губи — це невелике вроджене заглиблення або втиснення на верхній губі, зазвичай поблизу середньої лінії або на межі губи та фільтруму. Вона виникає внаслідок неповного злиття ембріональних лицьових відростків на ранніх етапах розвитку, часто пов'язана з аномаліями підлеглих тканин або сусідніх структур, таких як альвеолярний гребінь. Ямка може бути ізольованою або частиною синдрому, наприклад, синдрому Ван дер Вуда, при якому вона поєднується з розщелиною губи або піднебіння. Клінічно вона виглядає як ямкоподібне заглиблення, яке може варіюватися за глибиною і бути безсимптомним або схильним до незначних інфекцій. Наявність ямки верхньої губи вимагає оцінки на предмет супутніх краніофаціальних аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)