TFAP2A — транскрипційний фактор AP-2 альфа

Ген TFAP2A кодує транскрипційний фактор AP-2 альфа, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок зв'язується зі специфічними послідовностями ДНК і допомагає регулювати активність інших генів, зокрема тих, що беруть участь у розвитку обличчя, очей та інших структур. Керуючи цими генами, TFAP2A відіграє критичну роль в ембріональному розвитку, особливо у формуванні голови та рис обличчя.

Патогенні варіанти в одній копії гена TFAP2A порушують цю регуляторну функцію та спричиняють синдром бранхіо-окуло-фаціальний, розлад розвитку. Коли білок не працює належним чином, експресія генів змінюється під час розвитку, що може впливати на обличчя, очі та шию, призводячи до таких проблем, як розщілина губи та піднебіння, аномалії очей та характерні риси обличчя.