Клінічний опис та значення
Органічна ацидурія — це група спадкових метаболічних захворювань, що характеризуються аномальним накопиченням органічних кислот у крові та підвищеним їх виділенням із сечею. Ці кислоти є побічними продуктами метаболізму амінокислот, жирних кислот і вуглеводів, які накопичуються через дефіцит специфічних ферментів, що призводить до метаболічного ацидозу та поліорганної дисфункції. Симптоми часто проявляються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають блювання, летаргію, погане годування, затримку росту та розвитку. Без лікування органічні ацидурії можуть спричинити тяжке неврологічне ушкодження, кому і навіть смерть. Діагностика зазвичай проводиться шляхом аналізу органічних кислот у сечі, а лікування включає дієтичне обмеження амінокислот-попередників та додавання карнітину й інших кофакторів.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)