JAM2 — Молекула адгезії з'єднань 2

Ген JAM2 кодує молекулу адгезії з'єднань 2, білок, що знаходиться переважно в щільних контактах ендотеліальних і епітеліальних клітин. JAM2 допомагає регулювати міжклітинну адгезію та сигналізацію, взаємодіючи з іншими білками контактів та імунними клітинами. Завдяки цьому він підтримує цілісність клітинних бар'єрів і контролює рух лейкоцитів через стінки кровоносних судин. Цей процес важливий для судинного гомеостазу, імунних реакцій та розвитку тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена JAM2 порушують міжклітинну адгезію та сигналізацію і спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується кальцифікаціями та кістами в мозку. Коли JAM2 не працює належним чином, гематоенцефалічний бар'єр стає проникним, а сигналізація порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як прогресуючі рухові розлади, судоми та когнітивне зниження.