CMPK2 — цитидин/уридин монофосфат кіназа 2

Ген CMPK2 кодує цитидин/уридин монофосфат кіназу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає приєднувати фосфатні групи до цитидин- та уридинмонофосфату (CMP та UMP), перетворюючи їх на дифосфатні форми (CDP та UDP). Завдяки цьому він забезпечує необхідні будівельні блоки для синтезу РНК і ДНК, а також відіграє роль у реплікації та відновленні мітохондріальної ДНК. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, виробництва енергії та росту клітин.

Патогенні варіанти в гені CMPK2 порушують здатність ферменту фосфорилювати нуклеотиди та спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад. Коли фермент не працює належним чином, підтримка мітохондріальної ДНК порушується, що призводить до зниження виробництва енергії. Це може впливати на багато органів, особливо на ті, які потребують багато енергії, як-от мозок, м'язи та серце, і може спричиняти такі симптоми, як затримка розвитку, м'язова слабкість та судоми.