Біологічна функція та патогенез
Ген PDGFRB кодує рецептор тромбоцитарного фактора росту бета, рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від факторів росту ззовні клітини всередину шляхом додавання фосфатних груп до цільових білків, що контролює ріст, поділ і виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на їхнє оточення та визначає, наскільки сильно клітина відповідає на сигнал. Цей процес важливий для розвитку кровоносних судин, сполучних тканин та органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена PDGFRB порушують цю сигналізацію та спричиняють спектр розладів, включаючи інфантильний міофіброматоз, синдром Пенттінена та деякі форми лейкемії. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на шкіру, кістки, кровоносні судини та інші органи і спричиняти такі проблеми, як аномальні розростання, скелетні аномалії та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
-
Двосторонній стриопалідодентатний кальциноз ORPHA:1980Спадкова мутація
-
Дитячий міофіброматоз ORPHA:2591Спадкова мутація
-
Частина злитого гена
-
Первинний гіпереозинофільний синдром ORPHA:314950Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
-
Синдром надмірного росту Косакі ORPHA:477831Спадкова мутація
-
Частина злитого гена
