Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація метаболітів у крові означає відхилення рівня однієї або кількох метаболічних речовин від нормальних референтних значень. Ці метаболіти включають амінокислоти, органічні кислоти, жирні кислоти, вуглеводи та інші малі молекули, що утворюються або переробляються в клітинному метаболізмі. Відхилення може проявлятися як підвищення, так і зниження концентрації, відображаючи дефіцит ферменту, дефект транспорту або вторинне порушення обміну речовин. Клінічно це може супроводжуватися широким спектром симптомів, таких як летаргія, блювання, затримка розвитку або дисфункція органів, залежно від конкретного метаболіту. Лабораторне виявлення зазвичай вимагає цілеспрямованих біохімічних аналізів, включаючи тандемну мас-спектрометрію або хроматографію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)