Біологічна функція та патогенез
Ген XPR1 кодує білок-експортер фосфату, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. XPR1 допомагає виводити фосфат з клітин, що важливо для підтримки нормального рівня фосфату та запобігання токсичному накопиченню. Цей процес має вирішальне значення для правильної мінералізації кісток та клітинного енергетичного метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена XPR1 порушують експорт фосфату та спричиняють первинну сімейну кальцифікацію мозку, неврологічний розлад. Коли XPR1 не працює належним чином, відкладення фосфату кальцію накопичуються в мозку, що може впливати на рух, пізнання та поведінку, призводячи до таких симптомів, як паркінсонізм, когнітивні порушення та психіатричні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Двосторонній стриопалідодентатний кальциноз ORPHA:1980Спадкова мутація
