Біологічна функція та патогенез
Ген MYORG кодує міогенез-регулюючу глікозидазу, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає модифікувати білки, видаляючи специфічні молекули цукру, процес, важливий для правильного згортання та функціонування білків. Завдяки цьому він підтримує нормальну активність білків, залучених до функцій м'язів і мозку. Цей процес важливий для розвитку та підтримки скелетних м'язів і нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MYORG порушують функцію ферменту та спричиняють первинну сімейну кальцифікацію мозку, неврологічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, у дрібних кровоносних судинах мозку накопичуються відкладення кальцію, що може впливати на рух, пізнання та поведінку, призводячи до таких симптомів, як тремор, труднощі при ходьбі та психіатричні проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Двосторонній стриопалідодентатний кальциноз ORPHA:1980Спадкова мутація
