SLC20A2 — Розчинний носій родини 20, член 2

SLC20A2 кодує натрій-залежний транспортер фосфату, який знаходиться переважно в клітинній мембрані багатьох типів клітин, включаючи нейрони та гладком'язові клітини судин. Цей транспортер допомагає переміщати іони фосфату в клітини, що важливо для підтримки нормального балансу фосфату та для клітинних процесів, таких як енергетичний метаболізм і мінералізація кісток. Завдяки цьому він дозволяє клітинам регулювати рівень фосфату та забезпечує правильне функціонування тканин, які потребують фосфату, таких як мозок і кровоносні судини. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку та здоров'я судин.

Патогенні варіанти в одній копії гена SLC20A2 порушують транспорт фосфату та спричиняють первинну сімейну кальцифікацію мозку (також відому як хвороба Фара), неврологічний розлад. Коли транспортер не працює належним чином, відкладення фосфату кальцію накопичуються в дрібних кровоносних судинах мозку, що може вражати базальні ганглії та інші ділянки мозку та спричиняти такі проблеми, як труднощі з рухом, психіатричні симптоми та когнітивні порушення.