Біологічна функція та патогенез
Ген PKHD1 кодує фіброцистин/полідуктин, великий рецептороподібний білок, що знаходиться переважно в первинних віях клітин нирок і жовчних проток. Фіброцистин допомагає підтримувати структуру та функцію цих вій, взаємодіючи з іншими білками та сигнальними молекулами, що важливо для нормального формування канальців і проток та для відчуття потоку рідини. Цей процес має вирішальне значення для розвитку та здоров'я нирок і печінки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PKHD1 порушують функцію фіброцистину та спричиняють автосомно-рецесивну полікістозну хворобу нирок (ARPKD), циліопатію. Коли фіброцистин не працює належним чином, канальці та протоки розширюються і утворюють кісти, що призводить до збільшення нирок, фіброзу печінки та таких ускладнень, як високий кров'яний тиск, ниркова недостатність і портальна гіпертензія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Хвороба Каролі ORPHA:53035Спадкова мутація
