Біологічна функція та патогенез
Ген BIN1 кодує білок, що інтегрує мембрани 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранних структурах, таких як T-трубочки м'язових клітин і пресинаптичні закінчення нейронів. BIN1 допомагає організувати кривизну мембран і везикулярний транспорт, взаємодіючи з динаміном та іншими білками, а також регулює збірку мікротрубочок. Завдяки цьому він забезпечує належне ремоделювання мембран, ендоцитоз і внутрішньоклітинний транспорт, що важливо для скорочення м'язів, синаптичної передачі та нормальної роботи мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BIN1 порушують ці мембранні процеси та спричиняють центронуклеарну міопатію, вроджене м'язове захворювання. Коли BIN1 не працює належним чином, у м'язових волокнах з'являються аномальні центральні ядра та порушується формування T-трубочок, що може вражати скелетні м'язи та викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка рухового розвитку та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія ORPHA:169189Спадкова мутація
-
Аутосомно-рецесивна центронуклеарна міопатія ORPHA:169186Спадкова мутація
