Головна › Гени › SPEG — кіназа, збагачена в посмугованих м'язах
HGNC: SPEG

SPEG — кіназа, збагачена в посмугованих м'язах

International Name (EN): striated muscle enriched protein kinase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SPEG кодує кіназу, збагачену в посмугованих м'язах, фермент, що знаходиться переважно в саркоплазматичному ретикулумі клітин посмугованих м'язів. SPEG допомагає регулювати вивільнення кальцію та скорочення м'язів шляхом фосфорилювання ключових білків, залучених до обробки кальцію. Завдяки цьому він забезпечує належну функцію та підтримку м'язів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPEG порушують цю регуляцію та спричиняють центронуклеарну міопатію, вроджений м'язовий розлад. Коли SPEG не працює належним чином, обробка кальцію порушується, що призводить до м'язової слабкості та інших симптомів, таких як затримка моторних навичок і дихальні труднощі.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →