Біологічна функція та патогенез
Ген DNM1L кодує динамін-споріднений білок 1 (Drp1), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на зовнішній мембрані мітохондрій. Drp1 допомагає ділити мітохондрії за допомогою процесу, який називається поділом (фісією), що контролює форму, розподіл і якість мітохондрій. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати здорову мережу мітохондрій, що важливо для виробництва енергії та виживання клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNM1L порушують поділ мітохондрій і спричиняють тяжкий неврологічний розлад, який називається DNM1L-асоційованою енцефалопатією, мітохондріальною хворобою. Коли Drp1 не працює належним чином, мітохондрії не можуть нормально ділитися, що призводить до порушення виробництва енергії та токсичного накопичення, що може вражати мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та проблеми із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
DNM1L-асоційована енцефалопатія внаслідок дефекту мітохондріального та пероксисомального поділу ORPHA:330050Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
