Біологічна функція та патогенез
Ген OPA1 кодує мітохондріальну динамін-подібну ГТФазу, яка знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає контролювати форму та структуру мітохондрій, сприяючи злиттю внутрішньої мембрани та регулюючи організацію крист. Завдяки цьому він підтримує здорову мітохондріальну мережу, забезпечує виробництво енергії та захищає клітини від стресу. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як зоровий нерв, м'язи та нерви.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена OPA1 порушують злиття мітохондрій і спричиняють оптичну атрофію 1 типу, нейродегенеративний розлад. Коли білок OPA1 не працює належним чином, мітохондрії фрагментуються, а виробництво енергії порушується, що може впливати на зорові нерви та інші системи, призводячи до прогресуючої втрати зору, а в деяких випадках — до м'язової слабкості, втрати слуху та неврологічних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Бера ORPHA:1239Спадкова мутація
