Клінічний опис та значення
Аномалія кори надниркових залоз — це будь-який структурний або функціональний розлад, що вражає кору надниркових залоз, зовнішній шар надниркових залоз, відповідальний за вироблення таких важливих гормонів, як кортизол, альдостерон та андрогени. Ці аномалії можуть проявлятися як надлишкове вироблення (гіперфункція) або недостатнє вироблення (гіпофункція) цих гормонів, що призводить до широкого спектру клінічних симптомів, включаючи втому, зміни ваги, підвищений артеріальний тиск, електролітні порушення та аномальний статевий розвиток. Поширені причини включають вроджені ферментні дефекти (наприклад, вроджена гіперплазія надниркових залоз), аутоімунне руйнування (хвороба Аддісона), доброякісні або злоякісні пухлини та генетичні синдроми. Стан може проявлятися в будь-якому віці, від дитинства до дорослого віку, і може бути небезпечним для життя, якщо його не діагностувати та не лікувати належним чином. Діагностика зазвичай включає аналізи крові для вимірювання рівнів гормонів, візуалізаційні дослідження надниркових залоз, а іноді й генетичне тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)