Клінічний опис та значення
Периферична аксональна дегенерація — це патологічний процес, при якому довгі тонкі нервові волокна (аксони), що відходять від тіл нервових клітин до м'язів і сенсорних рецепторів, поступово руйнуються та втрачають функцію. Зазвичай вона починається в найвіддаленіших ділянках нервів, таких як стопи та кисті, а потім поширюється до центру тіла за типом «шкарпеток і рукавичок». Ця дегенерація порушує передачу електричних сигналів, що призводить до таких симптомів, як оніміння, поколювання, печіння, м'язова слабкість і втрата рефлексів. Поширені причини включають цукровий діабет, токсичні впливи, дефіцит поживних речовин, спадкові нейропатії та деякі інфекції. Стан часто підтверджується дослідженнями нервової провідності та електроміографією, які показують зниження амплітуди нервового сигналу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)