Клінічний опис та значення
Аксональна дегенерація — це патологічний процес, при якому довгі тонкі відростки нервових клітин, які називаються аксонами, поступово руйнуються та втрачають свою функцію. Це пошкодження порушує передачу електричних сигналів між нейронами та їхніми цільовими тканинами, що призводить до слабкості, втрати чутливості та порушення рефлексів. Воно може виникати в центральній нервовій системі (головному та спинному мозку) або в периферичній нервовій системі, і може бути спричинене травмою, метаболічними розладами, токсинами або спадковими захворюваннями. Клінічно аксональна дегенерація часто проявляється як довжинозалежна нейропатія, з симптомами, що починаються зі стоп і рук і поступово поширюються проксимально. На відміну від демієлінізуючих станів, аксональна дегенерація зазвичай спричиняє незворотну втрату нервових волокон і підтверджується електронейроміографією, яка показує зниження амплітуди нервових сигналів.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)