Рідкісні захворювання

Дефекти FKRP — це генетичні проблеми, що впливають на білок, необхідний для нормальної роботи м'язів. Це може спричинити спектр м'язових захворювань: від тяжких форм, які також вражають мозок та очі, до легших форм, що...

Дефекти TRIM32 — це генетичні зміни, які можуть спричиняти низку розладів, включаючи захворювання з м'язовою слабкістю та синдром Барде-Бідля, що вражає багато частин тіла.

Якісні або кількісні дефекти альфа-актину — це генетичні розлади, спричинені змінами в генах ACTA1 або ACTC1. Ці зміни призводять до аномальної структури або низького рівня білка альфа-актину, який важливий для функції м'язів. Це може...

Альфа-дистроглікан — це білок, який допомагає утримувати м'язові клітини прикріпленими до їхнього оточення. Коли цей білок відсутній або не функціонує належним чином, це спричиняє групу м'язових захворювань, які також можуть вражати мозок і очі.

Дефекти альфа-саркоглікану — це проблеми з білком, який допомагає м'язам правильно працювати. Це може спричинити тип м'язової дистрофії, який називається LGMD2D, що призводить до поступової м'язової слабкості.

АльфаB-кристалінопатія — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених змінами в гені CRYAB. Цей ген надає інструкції для вироблення білка, який називається альфаB-кристалін, що допомагає захищати клітини від стресу. Коли цей білок відсутній або не...

Дефекти бета-саркоглікану — це проблеми з білком бета-саркогліканом, який є частиною групи білків, що допомагають підтримувати м'язові клітини сильними та стабільними. Коли цей білок відсутній або працює неправильно, це призводить до типу м'язової дистрофії,...

Якісні або кількісні дефекти білка 1, що взаємодіє з торсином-1A (TOR1AIP1), спричинюють групу спадкових захворювань, які успадковуються за автосомно-рецесивним типом. Ці захворювання включають м'язову дистрофію кінцівково-поясового типу 1Y (LGMD1Y) та тяжке мультисистемне захворювання, що...

Цей стан є рідкісним генетичним розладом, який впливає на модифікацію певних білків в організмі, що призводить до проблем з м'язами, очима та розвитком мозку.

Група спадкових м'язових захворювань, спричинених проблемами з білком POMT1, необхідним для правильного розвитку м'язів і мозку. Ці проблеми призводять до різноманітних симптомів, від тяжких порушень мозку та очей до легшої м'язової слабкості.

Хвороба Броді — це рідкісне спадкове захворювання, спричинене проблемами з білком SERCA1. Цей білок допомагає м'язам розслаблятися після скорочення, повертаючи кальцій у депо. Коли він працює неправильно, м'язи стають жорсткими та судомними під час...

Дефекти білка ZASP — це зміни в білку, який допомагає підтримувати організацію м'язових клітин. Ці зміни можуть спричиняти м'язову слабкість та проблеми з серцем.

Це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм має труднощі з утворенням або обробкою певних цукрів, що приєднуються до білків і жирів. Ці цукри важливі для багатьох клітинних функцій, тому проблеми можуть впливати на...

Це група спадкових м'язових захворювань, спричинених проблемами з білком, який допомагає приєднувати молекули цукру до іншого білка, званого альфа-дистрогліканом. Цей процес важливий для прикріплення м'язових клітин до їхнього оточення. Коли він не працює належним...

Цей термін описує спадкові або набуті проблеми з білками, які є критично важливими для з'єднання між нервами та м'язами, м'язового скорочення або сигналізації між нервами та м'язами. Ці проблеми можуть призвести до м'язової слабкості...

Якісні або кількісні дефекти важкого ланцюга бета-міозину (MYH7) — це генетичні порушення, що впливають на білок, важливий для функції м'язів. Ці дефекти можуть спричиняти неправильну роботу білка (якісні) або його недостатнє вироблення (кількісні), що...

Дефекти гамма-саркоглікану — це проблеми з білком гамма-саркогліканом, який є частиною групи білків, що допомагають підтримувати м'язові клітини сильними та стабільними. Коли цей білок відсутній або працює неправильно, це спричиняє тип м'язової дистрофії, який...

GNE-міопатія — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє поступову слабкість і виснаження, зазвичай починаючись у дорослому віці. Воно виникає через те, що організм не може належним чином виробляти речовину під назвою сіалова кислота,...

Якісні або кількісні дефекти дельта-саркоглікану означають, що білок дельта-саркоглікан відсутній, працює неправильно або присутній у надто малій кількості. Цей білок є частиною групи, яка допомагає підтримувати стабільність м'язових клітин. Коли він дефектний, це призводить...

Дефекти десміну — це спадкові м'язові захворювання, при яких білок десмін, що допомагає підтримувати структуру м'язових клітин, відсутній або аномальний. Це призводить до прогресуючої м'язової слабкості, часто вражаючи серце, і може спричинити проблеми з...

Якісні або кількісні дефекти дистрофіну — це група спадкових захворювань, спричинених проблемами з білком дистрофіном, який необхідний для м'язової сили. Ці розлади включають м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, при яких білок дистрофін відсутній, знижений...

Дисферлінопатія — це група спадкових м'язових захворювань, спричинених проблемами з білком дисферліном, який необхідний для відновлення м'язів. Це призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії.

Емерин — це білок, який допомагає підтримувати здоров'я м'язових клітин. Дефекти цього білка спричиняють рідкісне м'язове захворювання — м'язову дистрофію Емері-Дрейфуса.

Дефекти інтегрину альфа-7 — це рідкісні генетичні захворювання, при яких організм не має або має дефектний білок інтегрин альфа-7, важливий для прикріплення м'язових клітин. Це призводить до м'язової слабкості та проблем з диханням з...

Дефекти кавеоліну-3 — це генетичні проблеми, що впливають на білок, важливий для структури та комунікації м'язових клітин, що призводить до різних м'язових захворювань.

Якісні або кількісні дефекти кальпаїну — це група розладів, спричинених змінами в гені CAPN3. Ці зміни призводять до зниження або відсутності активності білка кальпаїну-3, який важливий для функції м'язів. Це в першу чергу викликає...

Дефекти колагену 6 — це генетичні захворювання, що впливають на білок колаген VI, який допомагає утримувати м'язи та інші тканини разом. Коли цей білок відсутній або працює неправильно, це призводить до м'язової слабкості та...

Дефекти міотубулярину — це генетичні зміни, що спричиняють важке м'язове захворювання, присутнє при народженні, яке призводить до слабкості м'язів, низького м'язового тонусу та проблем з диханням. Це відбувається через те, що білок міотубулярин, який...

Це група спадкових м'язових розладів, при яких білки, що складають м'язові волокна, мають аномальну структуру, кількість або якість. Це призводить до прогресуючої м'язової слабкості, а також може вражати серце та дихальні м'язи.

Дефекти небуліну — це зміни в білку, який допомагає м'язам працювати належним чином. Ці зміни спричиняють рідкісне м'язове захворювання, яке називається немаліновою міопатією, що призводить до слабкості м'язів і низького м'язового тонусу з народження...