Клінічне визначення
Цей термін описує спадкові або набуті проблеми з білками, які є критично важливими для з'єднання між нервами та м'язами, м'язового скорочення або сигналізації між нервами та м'язами. Ці проблеми можуть призвести до м'язової слабкості та інших симптомів, що спостерігаються при таких станах, як вроджені міастенічні синдроми, м'язові дистрофії або каналопатії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного дефекту білка, але часто включають м'язову слабкість, втому, м'язову атрофію, труднощі з рухами, а також проблеми з диханням або ковтанням. Симптоми можуть бути присутніми з народження або розвиватися пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію клінічної оцінки, аналізів крові (включаючи генетичне тестування), біопсії м'яза, дослідження нервової провідності та електроміографії (ЕМГ) для оцінки функції м'язів і нервів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати фізичну терапію, ліки (такі як препарати, що покращують нервово-м'язову сигналізацію), респіраторну підтримку, а в деяких випадках хірургічне втручання. Лікування не існує, але терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають аутоімунні нервово-м'язові захворювання (наприклад, міастенію гравіс), метаболічні міопатії та інші генетичні розлади, що вражають м'язи або нерви.
