Клінічне визначення
Дефекти гамма-саркоглікану — це проблеми з білком гамма-саркогліканом, який є частиною групи білків, що допомагають підтримувати м'язові клітини сильними та стабільними. Коли цей білок відсутній або працює неправильно, це спричиняє тип м'язової дистрофії, який називається кінцівково-поясною м'язовою дистрофією типу 2C (LGMD2C).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають м'язову слабкість, яка починається в стегнах і плечах (проксимальні м'язи) і з часом погіршується. Вони можуть мати труднощі з ходьбою, підйомом по сходах або підняттям рук. Інші ознаки включають високий рівень м'язового ферменту креатинкінази в крові та пошкодження м'язів, видиме під мікроскопом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи високий рівень креатинкінази в крові, проводячи біопсію м'яза для виявлення пошкоджень і тестування на білок гамма-саркоглікан, а також використовуючи генетичне тестування для пошуку мутацій у гені, який виробляє цей білок.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для допомоги в повсякденних справах, а іноді ліки, такі як кортикостероїди. У деяких випадках може знадобитися підтримка дихання або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи кінцівково-поясної м'язової дистрофії (наприклад, спричинені дефектами інших саркогліканових білків), м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, а також інші м'язові захворювання, що викликають слабкість у стегнах і плечах.
