Клінічне визначення
Дефекти кавеоліну-3 — це генетичні проблеми, що впливають на білок, важливий для структури та комунікації м'язових клітин, що призводить до різних м'язових захворювань.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати м'язову слабкість у плечах і стегнах, хвилеподібні скорочення або посмикування м'язів, а також слабкість у кистях і стопах. Ці симптоми можуть початися в дитинстві або дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою біопсії м'яза для перевірки зниженого або аномального білка кавеоліну-3, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені CAV3, а іноді електроміографії (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, а іноді ліків від м'язового болю або скутості. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми м'язової дистрофії (наприклад, кінцівково-поясову м'язову дистрофію типів 1A, 1B або 2), міотонічну дистрофію та запальні міопатії.
