Клінічне визначення
Дефекти білка ZASP — це зміни в білку, який допомагає підтримувати організацію м'язових клітин. Ці зміни можуть спричиняти м'язову слабкість та проблеми з серцем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повільно прогресуючу м'язову слабкість, особливо в кистях, стопах і руках, а також поблизу центру тіла. У них також може розвиватися слабкість серцевого м'яза (кардіоміопатія) та проблеми з електричною системою серця (порушення провідності).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи м'язову слабкість, проводячи генетичні тести для виявлення змін у гені ZASP, а іноді беручи невеликий зразок м'яза (біопсію) для пошуку неорганізованих м'язових волокон під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили, ліки для серцевих проблем та пристрої, такі як кардіостимулятори, для порушень серцевого ритму.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші міофібрилярні міопатії, м'язові дистрофії та інші генетичні м'язові захворювання, що спричиняють слабкість і проблеми з серцем.
