Рідкісні захворювання

Якісні або кількісні дефекти перлекану — це рідкісні генетичні розлади, спричинені змінами в гені HSPG2. Цей ген надає інструкції для виробництва перлекану, білка, який допомагає будувати та підтримувати базальну мембрану — тонкий шар, що...

Якісні або кількісні дефекти плектину — це спадкові стани, при яких організм не має достатньої кількості функціонального білка плектину або білок працює неправильно. Це призводить до крихкої шкіри, яка легко утворює пухирі, м'язової слабкості,...

Це група спадкових м'язових захворювань, спричинених проблемами з білком POMT2, необхідним для правильного розвитку м'язів і мозку. Стан призводить до м'язової слабкості, часто з народження, і може впливати на очі та мозок.

Дефекти саркоглікану — це група спадкових м'язових захворювань, що спричиняють прогресуючу м'язову слабкість. Вони викликані змінами в генах, які допомагають утворювати білковий комплекс, важливий для стабільності м'язових клітин.

Якісні або кількісні дефекти селенопротеїну N1 — це група генетичних розладів, спричинених змінами в гені SEPN1. Це призводить до низького рівня або дефектного селенопротеїну N, який важливий для функції м'язів. Ці розлади викликають м'язову...

Якісні або кількісні дефекти телепоніну спричиняють рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке називається кінцево-поясною м'язовою дистрофією типу 2G (LGMD2G). Цей стан призводить до прогресуючої м'язової слабкості, особливо в ногах, і зазвичай починається в підлітковому віці...

Якісні або кількісні дефекти титину — це група розладів, спричинених змінами в гені TTN, який надає інструкції для вироблення титину, гігантського білка, що допомагає м'язам скорочуватися та функціонувати належним чином. Ці дефекти призводять або...

Дефекти тропоміозину — це генетичні стани, при яких організм виробляє занадто мало або аномальний тропоміозин, білок, що допомагає м'язам правильно скорочуватися. Це може спричинити м'язову слабкість або проблеми з серцем.

Якісні або кількісні дефекти тропоніну — це проблеми з білком тропоніном у серцевому м'язі. Ці проблеми можуть бути спричинені генетичними змінами або іншими станами, і вони впливають на скорочення серця. Це може призвести до...

Якісні або кількісні дефекти філаміну C — це група розладів, спричинених змінами в гені FLNC. Ці зміни призводять до низького рівня або поганої функції білка філаміну C, який важливий для структури м'язів. Це може...

Якісні або кількісні дефекти фукутину — це група розладів, спричинених змінами в гені FKTN. Ці зміни призводять до нестачі або дисфункції білка фукутину, який необхідний для належної модифікації ключового м'язового білка альфа-дистроглікану. Це спричиняє...

Ямка диска зорового нерва — це невелике, зазвичай вроджене, кругле або овальне заглиблення в головці зорового нерва (місці, де нерв з'єднується з оком). Воно може бути сірим, білим або жовтуватим і зазвичай виявляється в...

Японський енцефаліт — це вірусна інфекція, що передається комарами та спричиняє набряк мозку. Найпоширеніший у деяких регіонах Азії та Західної частини Тихого океану.

Ятрогенна хвороба Крейтцфельдта — Якоба (iCJD) — дуже рідкісний і фатальний розлад головного мозку, спричинений випадковою передачею аномальних білків, які називаються пріонами, під час певних медичних процедур. Це може статися через такі методи лікування,...

Ятрогенний ботулізм — це рідкісний стан, спричинений ботулінічним токсином, який може виникнути як побічний ефект медичних або косметичних процедур, що використовують цей токсин (наприклад, Ботокс). Він призводить до м'язової слабкості, яка починається з верхньої...