Клінічне визначення
Це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм має труднощі з утворенням або обробкою певних цукрів, що приєднуються до білків і жирів. Ці цукри важливі для багатьох клітинних функцій, тому проблеми можуть впливати на різні частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, незвичайні риси обличчя та проблеми з різними органами. Тяжкість і специфічні симптоми можуть значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з приєднанням цукрів. Аналізи крові та інші спеціалізовані тести також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом або інших проблем, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені порушення глікозилювання, мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
