Клінічне визначення
Дисферлінопатія — це група спадкових м'язових захворювань, спричинених проблемами з білком дисферліном, який необхідний для відновлення м'язів. Це призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Люди відчувають повільно прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тулуба (наприклад, стегна та плечі) та/або в нижній частині ніг. Обидві сторони тіла уражені однаково. Рівень м'язових ферментів у крові часто підвищений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічного обстеження, аналізів крові з підвищеним рівнем креатинкінази, біопсії м'яза, що показує пошкодження, та спеціальних тестів, які виявляють зниження або відсутність білка дисферліну. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримку функції. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, допоміжні пристрої, а іноді й ліки, такі як кортикостероїди. Дослідження генної терапії та інших підходів тривають.
Диференційна діагностика
Інші м'язові захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають кінцево-поясні м'язові дистрофії, спричинені іншими генами, м'язову дистрофію Беккера та запальні міопатії. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
