Клінічне визначення
Дефекти інтегрину альфа-7 — це рідкісні генетичні захворювання, при яких організм не має або має дефектний білок інтегрин альфа-7, важливий для прикріплення м'язових клітин. Це призводить до м'язової слабкості та проблем з диханням з народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому віці. У дітей може спостерігатися слабкість м'язів, особливо в плечах і стегнах, що призводить до затримки сидіння, ходьби та інших рухових навичок. Часто виникають проблеми з диханням через слабкість дихальних м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає генетичне тестування для виявлення мутацій у гені ITGA7. Біопсія м'яза може показати зміни в м'язових волокнах. Аналізи крові можуть виявити підвищений рівень креатинкінази, хоча він може бути нормальним.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізіотерапія для підтримки м'язової сили, респіраторна підтримка (апарати штучної вентиляції легень), моніторинг ускладнень, таких як сколіоз.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними проявами включають інші вроджені міопатії (наприклад, мерозин-дефіцитну м'язову дистрофію), спінальну м'язову атрофію та інші форми м'язової дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
