Клінічне визначення
Дефекти десміну — це спадкові м'язові захворювання, при яких білок десмін, що допомагає підтримувати структуру м'язових клітин, відсутній або аномальний. Це призводить до прогресуючої м'язової слабкості, часто вражаючи серце, і може спричинити проблеми з диханням або слабкість у кистях і стопах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці з повільно прогресуючою м'язовою слабкістю, особливо в ногах, руках і тулубі. У багатьох людей також розвиваються серцеві проблеми, такі як збільшене серце або нерегулярне серцебиття. Деякі можуть мати труднощі з диханням або слабкість у кистях і стопах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комбінації біопсії м'яза (дослідження невеликого шматочка м'яза під мікроскопом), генетичного тестування для виявлення мутацій у гені десміну та серцевих тестів, таких як ЕКГ або ехокардіограма, для перевірки залучення серця.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ліки для серцевих проблем, а іноді кардіостимулятор або підтримку дихання. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші м'язові дистрофії (наприклад, кінцівково-поясову м'язову дистрофію), міофібрилярні міопатії та деякі серцеві захворювання. Генетичне тестування та біопсія м'яза допомагають їх розрізнити.
