Клінічне визначення
Якісні або кількісні дефекти кальпаїну — це група розладів, спричинених змінами в гені CAPN3. Ці зміни призводять до зниження або відсутності активності білка кальпаїну-3, який важливий для функції м'язів. Це в першу чергу викликає тип м'язової дистрофії, який називається кінцівково-поясною м'язовою дистрофією типу R1 (LGMDR1), що характеризується прогресуючою слабкістю та атрофією м'язів навколо стегон і плечей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай розвивається слабкість та атрофія м'язів навколо стегон і плечей, починаючи в дитинстві або ранньому дорослому віці. Це може призвести до труднощів при ходьбі, підйомі по сходах або піднятті предметів. Слабкість зазвичай симетрична і прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені CAPN3. Біопсія м'яза може показати знижений рівень білка кальпаїну-3. Аналізи крові часто показують підвищений рівень креатинкінази (КК), що вказує на пошкодження м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це включає фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді використання брекетів або засобів для пересування. У деяких випадках може знадобитися респіраторна підтримка, якщо уражені дихальні м'язи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми кінцівково-поясної м'язової дистрофії (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах), м'язову дистрофію Беккера та запальні міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
