Клінічне визначення
Дефекти колагену 6 — це генетичні захворювання, що впливають на білок колаген VI, який допомагає утримувати м'язи та інші тканини разом. Коли цей білок відсутній або працює неправильно, це призводить до м'язової слабкості та проблем із суглобами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від тяжких до легких. При тяжкій формі (вроджена м'язова дистрофія Ульріха) у немовлят спостерігається слабкість м'язів, розхитані суглоби та скутість суглобів (контрактури). При легшій формі (міопатія Бетлема) симптоми починаються пізніше в дитинстві або дорослому віці з повільно прогресуючою м'язовою слабкістю та скутістю суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани, перевіряючи м'язову слабкість та проблеми з суглобами, проводячи генетичні тести для виявлення змін у генах COL6A1, COL6A2 або COL6A3, а іноді беруть невеликий зразок м'язової тканини (біопсію) для дослідження колагену VI.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ортези або хірургічне втручання при контрактурах суглобів, а також підтримку дихання за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи м'язової дистрофії (наприклад, Дюшенна або Беккера), вроджені міопатії та синдроми гіпермобільності суглобів. Лікарі використовують генетичне тестування та біопсію м'язів, щоб їх розрізнити.
