Клінічне визначення
Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з вродженою вадою серця (ЛАГ-ВВС) — це стан, при якому артеріальний тиск у легеневих артеріях аномально високий через вроджену ваду серця. Це може призвести до навантаження на праву частину серця. Найважчою формою є синдром Ейзенменгера, при якому напрямок кровотоку через ваду серця змінюється, що спричиняє низький рівень кисню в крові та синюшність шкіри (ціаноз).
Епідеміологія та поширеність
Чеська Республіка: середньорічна захворюваність 0,22 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 0,46 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: поширеність 0,57 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Франція: захворюваність 0,026 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000; поширеність 0,17 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Нідерланди: поширеність 1-9 на 100 000. Іспанія: поширеність 0,3 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Велика Британія: захворюваність 0,2 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; поширеність 0,95 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати задишку, втому, біль у грудях, непритомність та набряки ніг або живота. При синдромі Ейзенменгера також спостерігаються ціаноз (синюшність губ або шкіри), пальці у вигляді барабанних паличок та обмежена здатність до фізичних навантажень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальний огляд, ехокардіографію (УЗД серця), катетеризацію серця (введення трубки в серце для вимірювання тиску), а іноді аналізи крові або візуалізацію, як-от МРТ.
Лікування та терапія
Лікування включає медикаменти для зниження легеневого артеріального тиску (такі як бозентан, силденафіл або простацикліни), кисневу терапію, а іноді хірургічне втручання для корекції вади серця. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація легень або серцево-легенева трансплантація.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають первинну легеневу гіпертензію (без вади серця), хронічні захворювання легень, тромби в легеневих артеріях та інші типи серцевої недостатності.
