Клінічне визначення
Латеральна щілина обличчя — це рідкісна вроджена вада, при якій на одній або обох сторонах обличчя є розщеплення або проміжок, що тягнеться від кута рота до вуха. Це відбувається через те, що частини обличчя, які мають з'єднатися під час раннього розвитку, не зростаються належним чином.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим станом, мають видимий отвір або борозну на боці обличчя, яка може вражати шкіру, м'язи, а іноді й кістку. Щілина може бути малою або великою, і вона може ускладнювати їжу, мовлення або слух, якщо поширюється на ділянку вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні за допомогою фізикального обстеження. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, КТ або МРТ, можуть використовуватися для визначення глибини щілини та того, чи вражає вона кістки або інші структури.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття щілини та покращення зовнішнього вигляду та функції обличчя. Операцію часто проводять поетапно в міру росту дитини, і вона може залучати команду спеціалістів, включаючи пластичних хірургів та отоларингологів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи щілин обличчя (наприклад, розщілину губи або піднебіння), синдром амніотичних перетяжок або деякі генетичні синдроми, що спричиняють відмінності обличчя. Лікар може відрізнити їх за специфічним розташуванням та виглядом щілини.
