ORPHA:2372 Рідкісне в Європі

Ларингоцеле

International Name (EN): Laryngocele

1 Клінічне визначення

Ларингоцеле — це рідкісне неракове захворювання, при якому невеликий мішечок у гортані (голосовому апараті) аномально збільшується та заповнюється повітрям. Цей мішечок зазвичай присутній, але дуже малий. Збільшення може залишатися всередині гортані або поширюватися назовні в шию.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність: світова. Середня щорічна захворюваність: 0,4 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000. Точкова поширеність: невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть включати кашель, захриплість (зміну голосу), шумне дихання (стридор), біль у горлі та набряк з одного або обох боків шиї. Якщо отвір ларингоцеле блокується, воно може заповнитися рідиною (мукоцеле) або інфікуватися (піоцеле), викликаючи більш тяжкі симптоми.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, які можуть показати заповнений повітрям мішок. Також може бути проведена ларингоскопія (огляд гортані за допомогою невеликої камери) для безпосереднього візуалізації ларингоцеле.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від симптомів. Невеликі безсимптомні ларингоцеле можуть не потребувати лікування. Якщо симптоми турбують або виникають ускладнення, часто рекомендується хірургічне видалення ларингоцеле. Це може бути виконано через рот (ендоскопічно) або через розріз на шиї.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають абсцес шиї, бранхіогенну кісту або кісту гортані. Вони також можуть викликати набряк шиї або зміну голосу, але візуалізація допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →