Рідкісні захворювання

SAMD9L-асоційований аутозапальний синдром — рідкісний стан, за якого імунна система помилково атакує організм, спричиняючи запалення жирової тканини, втрату підшкірного жиру, тяжке захворювання легень, що починається в ранньому дитинстві, та відкладення кальцію в головному мозку....

SAPHO-синдром — рідкісний стан, за якого імунна система організму спричиняє запалення шкіри та кісток, що призводить до болючих шкірних висипань і проблем з кістками. Він не спричинений інфекцією.

SATB2-асоційований синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинює помірну або тяжку затримку розвитку та інтелектуальну недостатність, із майже відсутнім або відсутнім мовленням. У людей із цим синдромом можуть бути...

SATB2-асоційований синдром — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Він зумовлений зміною в гені SATB2. Цей синдром призводить до затримки досягнення етапів розвитку, порушення інтелектуального розвитку та проблем із мовленням (часто мовлення відсутнє...

SBDS-асоційована тяжка неонатальна спондилометафізарна дисплазія — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст і розвиток кісток, спричиняючи тяжкі скелетні проблеми від народження. Він також може призводити до труднощів з диханням, затримок розвитку та...

SCGN-асоційований тяжкий спадковий виразковий коліт із раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке запалення товстої кишки, що починається дуже рано в житті, зазвичай до першого року життя. Воно зумовлене змінами в...

Situs ambiguus — це рідкісний стан, при якому деякі органи в грудній клітці та животі розташовані на неправильній стороні тіла, але не всі вони дзеркально перевернуті. Часто супроводжується іншими проблемами, такими як вади серця,...

Situs inversus totalis — це рідкісний стан, при якому основні органи грудної клітки та живота розташовані дзеркально відносно нормального положення. Наприклад, серце знаходиться з правого боку замість лівого. Це відбувається на ранніх етапах розвитку...

Рідкісний генетичний стан, який спричинює затримку розвитку, легку або помірну інтелектуальну недостатність, втрату слуху, а іноді й аутизм. Він зумовлений змінами в гені SLC12A2.

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє тяжкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, втрату слуху та м’язову гіпотонію від народження. Діти з цим станом часто мають труднощі з годуванням, поганий ріст і проблеми з виділенням рідин...

SLC12A2-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та сенсоневральної глухоти — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток, навчання та слух. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність і втрату слуху внаслідок проблем у...

SLC35A1-CDG — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги на білках. Це може призвести до серйозних проблем з кровотечею, включаючи кровотечу в легенях.

SLC35A2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання молекул цукру до білків, що важливо для нормального розвитку. Він спричиняє тяжкі затримки розвитку, судоми в ранньому віці, м'язову гіпотонію та характерні риси обличчя.

SLC39A8-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання молекул цукру до білків, що називається глікозилюванням. Це може призвести до проблем у багатьох частинах тіла.

SLC40A1-асоційований гемохроматоз — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до надмірного всмоктування заліза з їжі. Надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, що з часом може їх ушкоджувати.

SMARCA2-асоційований синдром блефарофімозу та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої) та характерні риси обличчя. У людей із цим синдромом часто спостерігаються м’язова гіпотонія, обмеження...

SPONASTRIME-дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низькорослості (особливо за рахунок ніг), характерних рис обличчя та специфічних змін на рентгенівських знімках.

SRD5A3-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує певні ланцюги цукрів на білках. Це може спричинити широкий спектр симптомів, особливо проблеми із зором та затримку розвитку.

SSR4-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для нормальної функції клітин. Він головним чином спричиняє проблеми з нервовою системою та розвитком.

ST3GAL3-CDG — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм будує певні ланцюжки цукрів на білках і жирах. Це може спричиняти проблеми в багатьох частинах тіла, особливо в головному мозку.

Це дуже рідкісний генетичний стан, який вражає імунну систему. Він спричиняє проблеми в кишечнику (ентеропатію), гормональні порушення (такі як діабет або зниження функції щитоподібної залози) та робить людей схильними до частих інфекцій, особливо грибкових,...

STAT3-асоційоване мультисистемне автоімунне захворювання з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в ранньому дитинстві. Воно змушує імунну систему атакувати власні органи та тканини організму, що призводить до частих інфекцій, збільшення лімфатичних...

STING-асоційована васкулопатія з початком у дитинстві (SAVI) — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до надмірної активності імунної системи організму з народження. Це спричиняє запалення та пошкодження дрібних кровоносних судин, особливо в шкірі, легенях і...

STT3A-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені STT3A.

STT3B-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес приєднання молекул цукру до білків, що важливо для багатьох функцій організму. Воно може спричиняти проблеми з ростом, розвитком мозку та інших органів.

STXBP1-асоційована енцефалопатія — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та часто судоми, що починаються в ранньому дитинстві.

SYNGAP1-асоційована енцефалопатія з затримкою розвитку та епілепсією — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке спричиняє затримку розвитку, судоми, інтелектуальну недостатність та розлад аутистичного спектру.