Біологічна функція та патогенез
Ген BPTF кодує білок під назвою бромодоменний PHD-фінгерний транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, розпізнаючи специфічні хімічні мітки на гістонах (білках, які упаковують ДНК) і залучаючи інші білки для зміни структури хроматину. Таким чином він контролює активність багатьох генів, що беруть участь у розвитку та рості клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та формування різних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена BPTF порушують регуляцію експресії генів і спричиняють розлад нейророзвитку, який називається синдром, пов'язаний з BPTF. Коли білок BPTF не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дисморфізму та скелетних аномалій, пов'язаний з BPTF ORPHA:686482Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 17q24.2 ORPHA:529962Роль у фенотипі
