Клінічний опис та значення
Антевертовані вушні раковини — це морфологічна аномалія, при якій зовнішнє вухо (вушна раковина) повернуте вперед, так що передній край вуха спрямований до обличчя, а не вбік. Це змінення кута зазвичай є двобічним і може бути ізольованим або частиною ширшого краніофаціального синдрому. Стан виникає внаслідок аномального формування або розташування хряща вуха під час ембріонального розвитку, часто супроводжується іншими аномаліями вушної раковини, такими як виступаючі або низько розташовані вуха. Клінічно це видима дисморфічна ознака, яку можна задокументувати під час фізикального обстеження, і вона може бути пов'язана з порушенням слуху, якщо залучений зовнішній слуховий прохід. Термін є описовим і не вказує на конкретне основне захворювання, але слугує важливою діагностичною підказкою в генетичних обстеженнях.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)