Клінічний опис та значення
Антитіла до GAD65 — це аутоантитіла, спрямовані проти глутаматдекарбоксилази 65 (GAD65), ферменту, який синтезує гальмівний нейромедіатор ГАМК. Вони виявляються в крові та спинномозковій рідині й слугують біомаркером кількох аутоімунних неврологічних та ендокринних захворювань. Високі титри класично асоціюються з синдромом скутої людини, аутоімунним енцефалітом, цукровим діабетом 1 типу та мозочковою атаксією. Наявність цих антитіл вказує на аутоімунний процес, який може порушувати ГАМК-ергічну нейротрансмісію, призводячи до м'язової ригідності, спазмів, судом або порушення регуляції глюкози. Тестування на антитіла до GAD65 допомагає клініцистам діагностувати та контролювати ці стани, хоча титр і клінічний контекст визначають точний зв'язок із захворюванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)